Как сообщает областной минздрав, накануне Дня медицинского работника в престижной премии «Призвание» награду «За создание нового метода диагностики» получила группа генетиков, неонатологов, педиатров, врачей лабораторной диагностики и иммунологов.

Они разработали и внедрили в прошлом году на всей территории России неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний. Так, скрининг проводится через день после рождения ребенка по капле крови из пяточки. В кратчайшие сроки это позволяет диагностировать врожденные и наследственные заболевания, предотвратив тяжелые последствия позднего выявления болезней.

В тульском регионе в 2025 году такой скрининг прошли свыше 3700 новорожденных туляков. При этом патология была выявлена в двух случаях: у детей диагностирован врожденный гипотиреоз. Они находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

В целом, программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний. Среди них также спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.

Заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева поделилась, что положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания:

«При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша».

В тульском минздраве также подчеркнули, что повышение качества и доступности медпомощи беременным и детям является одной из задач национального проекта «Семья».

Ранее мы сообщали, что в Тульской области планируется разработка мер по совершенствованию системы поддержки семей с детьми.