В Туле на базе перинатального центра прошла научно-практическая школа «Орфанный десант». Мероприятие было посвящено передовым методикам раннего выявления и терапии редких заболеваний в детском возрасте.

Экспертами выступили специалисты ведущего федерального учреждения Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, а также фонда «Круг добра». Их знания перенимали тульские генетики, неонатологи, педиатры, неврологи и психологи.

Как отметили организаторы, в Тульской области на учете состоит более 100 детей с орфанными диагнозами. Ключевую роль в их своевременном выявлении играет расширенный неонатальный скрининг, а также консультации генетиков для будущих родителей. Только в 2025 году такое обследование прошли 123 семьи, после чего детям была назначена необходимая лекарственная терапия.