С 1 апреля тульских новорожденных проверят на два редких заболевания

фото: правительство Тульской области
Программа неонатального скрининга расширена, теперь в перечень обследований вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Анализ крови из пятки берут у всех младенцев в первые дни жизни.Обследование бесплатное по полису ОМС. Ранее программа охватывала 36 заболеваний, включая СМА и муковисцидоз. Редкие наследственные болезни могут долго не проявляться,но при этом необратимо поражать нервную систему. Ранняя диагностика позволяет начать лечение вовремя и сохранить ребенку здоровье.
«В первом квартале 2026 года скрининг помог выявить двух малышей с тяжелыми наследственными заболеваниями спинальной мышечной атрофией и врожденным гипотиреозом. Своевременное начало лечения остановило прогрессирование болезней и сохранило высокое качество жизни детей», – рассказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
Программа реализуется в рамках нацпроекта «Семья».